miércoles, 18 de diciembre de 2013

 
Crean inhibidores de fibrosis para tratamiento de distrofia muscular
El académico señala que el método logra mejorar la fuerza muscular. No obstante, por ahora, no acaba con el problema genético.
Por Banyeliz Muñoz Alveal



La distrofia muscular corresponde a un grupo de enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos, siendo la de “Duchenne”, la más dañina, pues empeora mucho más rápido que los otros tipos. Su principal característica es la debilidad en los músculos, la que se traduce en la incapacidad de movimiento en niños entre tres y cuatro años, debido a que las fibras musculares se empiezan a romper debido a una falla genética que determina la ausencia de la proteína “distrofina”.

Enrique Brandán, académico del Departamento de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Católica (UC), comenta que una de las características secundarias que tiene este tipo de distrofia en particular, es la aparición de “fibrosis”, que consiste en “la acumulación de tejido no funcional de tipo conectivo”. De esta forma, si se observa un músculo normal, se puede ver la fibra funcionando bien. En cambio, cuando se analiza el músculo de un paciente con distrofia, “se puede observar que las fibras son muy pequeñas y gran cantidad de material con tejido conectivo”.

Brandán señala que el tema es preocupante, porque afecta a uno de cada 3.000 niños, principalmente varones, dado que la proteína está codificada en los cromosomas sexuales. En cambio, la incidencia en mujeres es de una, en un millón. 

Para buscar una solución a la fibrosis, Brandán desde hace cuatro años viene desarrollando una investigación, en la que se han invertido unos 
US$ 800.000, aportados por diversas instituciones como el Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico (Fondef); Fondo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico (Fondecyt); Muscular Dystrophy Association (MDA), y del Centro de Envejecimiento y Regeneración (CARE Chile UC).

El científico está desarrollando una metodología que permitirá inhibir la fibrosis a través de dos vías: la primera, por la aplicación de un péptido vasoactivo -proteínas muy pequeñas-; y la segunda, por “extracto botánico de una planta de la India que, por antecedentes, sabíamos que tenía un poder antiinflamatorio”, detalla.

Destaca que ambos métodos -en proceso de patentamiento- han funcionado bien, pues han logrado reducir la fibrosis; el animal logra generar más fuerza y se moviliza de mejor forma. Ambos compuestos no tienen efectos secundarios, como por ejemplo, el corticoide que comúnmente se usa para tratar este mal, explica. 

Por ahora, están buscando financiamiento para pasar a la fase clínica de la investigación y probarla en humanos.
 

sábado, 7 de diciembre de 2013

Médicos cubanos investigan tratamiento para la distrofia muscular

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Un equipo multidisciplinario de especialistas y médicos cubanos investigan un promisorio tratamiento con células madre para tratar pacientes aquejados de Distrofia Muscular de Duchenne.
Médicos cubanos investigan tratamiento para la distrofia muscular
Se trata de una progresiva enfermedad degenerativa hereditaria originada por una mutación genética que afecta solo a los varones e impide al organismo producir distrofina, una proteína en el interior de la membrana de las células musculares, cuyo déficit ocasiona discapacidad motora total.
A más largo plazo, este padecimiento acarrea fallas del sistema respiratorio y otros órganos vitales, que pueden comprometer la vida del paciente, señala un artículo del periódico Granma.
El doctor Omar López, jefe del Grupo de Enfermedades Raras del Hospital William Soler de La Habana, explicó al diario que un grupo de niños entre seis y nueve años son tratados con ese método terapéutico de la medicina regenerativa, lo cual convierte a Cuba en el país con mayor número de casos de Distrofia Muscular de Duchenne sometidos a este tratamiento.
Con un pronóstico evolutivo bien reservado, para esta dolencia no existía ninguna terapia efectiva, ni tampoco se disponía de reportes conocidos en la bibliografía médica internacional sobre el uso de células madre como tratamiento alternativo, señaló el periódico.
Tras aplicarles la terapia con células madre, los niños muestran una apreciable recuperación de sus funciones motoras, así como de su calidad de vida. Son más comunicativos y desinhibidos.
Según sus familiares, antes de inyectarles las células madre apenas podían levantarse del piso, no subían escaleras y les era imposible saltar o seguir detrás de una pelota.
El doctor López y el profesor Porfirio Hernández, del Instituto de Hematología e Inmunología, señalan la rápida recuperación de las funciones motoras, que en la mayoría de los pacientes tratados estaban muy deterioradas, y no demorarían mucho en quedar confinados a sillas de ruedas.
"Al tener la capacidad de regenerar tejidos dañados por enfermedades, traumas o envejecimiento, las células madre parece que logran mantener estable por un determinado tiempo la fuerza muscular perdida", aseveran ambos especialistas.
"Tenemos evidencias científicas para proseguir aplicando células madre en la terapia de tan complejo padecimiento, dada la franca mejoría observada en los nueve niños tratados, y la ausencia de efectos adversos en ellos", afirman los doctores.
Sin embargo, aclaran, esta rara dolencia sigue siendo todavía una enfermedad incurable, por lo cual son muy cautelosos en cuanto a dar un pronóstico evolutivo a más largo plazo, pues no sería ético y crearía falsas expectativas, cuando todavía falta mucho por investigar y comprobar.
La literatura plantea una tasa de prevalencia de este mal (número de enfermos en relación con el total de población) de 38 casos por cada millón de habitantes, de acuerdo con el doctor Hernández.

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TERAPIA CELULAR

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Terapia celular avanza en Cuba pese a la crisis

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Enzo Barriga se ejercita en su hogar de La Habana, como parte de la terapia celular contra la distrofia muscular que padece. Crédito: Jorge Luis Baños/IPS
Enzo Barriga se ejercita en su hogar de La Habana, como parte de la terapia celular contra la distrofia muscular que padece. Crédito: Jorge Luis Baños/IPS
LA HABANA, 30 nov 2013 (IPS) - “Mi hijo ganó independencia.  Puede bañarse y vestirse solo. Hace abdominales. Sube y baja algunos peldaños de escalera”, cuenta alentada Cecilia Hernández, madre de un niño de 12 años que sufre distrofia muscular de Duchenne  y que recibió un autotrasplante de células madre adultas, dentro de un ensayo clínico.
Enzo Barriga fue el primero de nueve pacientes infantiles en participar del estudio clínico que podría situar a Cuba entre los primeros países en encontrar una terapia efectiva para esta enfermedad incurable y progresiva.
Es la experiencia más reciente y publicitada de las fructíferas investigaciones con células madre adultas que se desarrollan en Cuba, y que ponen a prueba las capacidades científicas de un país de escasos recursos y con una honda y crónica crisis económica.
En esta isla caribeña, los servicios de salud, incluso los más avanzados, son gratuitos para sus casi 11,2 millones de habitantes. Dentro de las reformas del modelo socialista que rige el país, el sector sanitario fue reorganizado en 2010, con el fin de mejorar la atención y continuar los adelantos médicos que representan un importante activo en el desarrollo cubano.
En ese contexto, el Estado dedica a la salud más de 15 por ciento del producto interno bruto y mantiene el apoyo a estudios como los de terapia celular, que están todavía en fase de ensayo clínico, involucran a una veintena de hospitales y contabilizan casi 5.000 casos en menos de una década.
En el futuro, la terapia celular podría aportar también importantes recursos al país.
Como parte de las reformas económicas iniciadas en 2010, la cooperación médica internacional está dejando de ser gratuita “en donde sea posible”, y, a la vez, se intenta fortalecer la Comercializadora de Servicios Médicos Cubanos que ofrece a pacientes extranjeros atención paga en Cuba y en el exterior, a fin de aumentar los ingresos y hacer sostenibles los servicios que se presta gratuitamente a la población cubana.
Economistas consultados por IPS afirmaron que en 2012 los recursos obtenidos en ese rubro rondaron los 6.000 millones de dólares, en tanto la industria biotecnológica y farmacéutica espera elevar a 5.000 millones de dólares las exportaciones de vacunas, medicamentos y equipos médicos en los próximos cinco años.
Los especialistas que atienden a Barriga, encabezados por el pediatra Omar López, buscan en la medicina celular la terapia para una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.
Suele aparecer en niños de entre dos y seis años y provoca que los músculos se debiliten hasta que el paciente pierde capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.
La portadora del gen anómalo es la mujer, que no padece la dolencia, pero la trasmite a sus hijos varones. Se estima que en el mundo afecta a entre 20 y 30 niños por cada 100.000 nacidos varones. La expectativa de vida es de 20 o 25 años.
“Hemos ido avanzando con mucha cautela. Comenzamos con Enzo hace poco más de un año como terapia compasiva. El chico ganó en funciones motoras y se detuvo el deterioro. Ampliamos el estudio a otros ocho niños, con los cuales ha habido una mejoría aún más evidente. No es la cura, pero eleva su calidad de vida”, explicó López a IPS.
A su juicio, los prometedores resultados podrían explicarse en que al tener la capacidad de regenerar tejidos dañados por enfermedades, traumas o envejecimiento, las células madre logran mantener estable por un determinado tiempo la fuerza muscular perdida.  “Pero en el futuro no sabemos qué va a pasar, ni si va a aumentar la expectativa de vida”, advirtió.
Este país se introdujo en este tipo de tratamientos en 2004, recuerda a IPS el hematólogo Porfirio Hernández, coordinador nacional del grupo cubano de Medicina Regenerativa y Terapia Celular.
Los ensayos se realizan fundamentalmente en tratamientos de enfermedades angiológicas, traumáticas y ortopédicas y en alteraciones de las encías. “Ha funcionado con buenos resultados en pacientes con fracturas óseas complejas, trastornos isquémicos de los miembros inferiores y periodontitis”, detalla.
Hernández puntualiza que en ningún caso se han utilizado células embrionarias, por razones científicas y de otra índole, incluidas las económicas. “Además de la oposición de orden ético, religioso, moral y político, hay que tener en cuenta los riesgos, porque un por ciento alto de estas células probadas en animales producen tumores”, explicó.
Las células madre adultas se obtienen de la médula ósea del propio paciente, a quien, para que salgan en mayor número a la periferia, se inocula previamente un factor estimulador de colonias de granulocitos. Este producto, muy costoso internacionalmente, se produce en Cuba con dos  nombres, Leucocim y Hebervital, “por suerte para todos”, comentó el especialista.
En la especialidad de periodontología los avances parecen ser prometedores. La odontóloga Amparo Pérez Borrego asegura que en los últimos cinco años 70 pacientes de periodontitis crónica tuvieron tratamiento celular y en todos los casos hubo resultados satisfactorios.
“Sabemos que esta terapia va a llegar algún día a ser solución para estos problemas. Estamos en camino”, señala Pérez a IPS.  La periodontitis es una enfermedad inflamatoria que afecta los tejidos de protección y sostén del diente. “Es un grave problema de salud y constituye la segunda causa de mortalidad dentaria”, indicó.
Las pioneras en el uso de células madre son la angiología y la ortopedia, afirma Aymara Baganet, experta en esta última especialidad y en traumatología. De 21 pacientes con más de tres años de tratamiento por afecciones del sistema osteo-articular, solo tres requirieron el uso de prótesis en la rodilla.
“En los 18 restantes, la evolución es satisfactoria, desapareció el dolor, tienen buena movilidad de articulación, trabajan y llevan una vida normal”, afirmó. También hubo prometedores resultados en el tratamiento de unos 300 pacientes aquejados de artrosis en rodilla.
Estos avances son alentadores para un país con alto nivel de envejecimiento. Baganet piensa que en la ortopedia falta menos que en otras disciplinas para pasar al sistema asistencial la aplicación de células madre adultas en la atención de dolencias comunes en adultos mayores.
En 2010, la población con 60 años o más pasó a representar 17,8 por ciento de los habitantes de la isla. Y para 2025 esta franja etaria subirá hasta 26 por ciento del total, mientras la edad promedio pasará de 38 a 44 años, con un elevado crecimiento absoluto de la cantidad de personas mayores de 80 años.
Otro país latinoamericano que muestra importantes avances en terapia celular es Brasil, con el cual Cuba mantiene relaciones de colaboración en este y otros campos de la esfera sanitaria.  Según Hernández, el intercambio científico en esta materia también existe con Japón y algunos países de Europa y otros de América Latina.

jueves, 31 de octubre de 2013

Presentation Transcript

  • 1. UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Dr. Miguel Angel Alcántara Ortigoza Dra. Laura Gabriela Flores Peña
  • 2. Datos generales Masculino. Conocido en el INP a los 8 años de edad.
  • 3. Antecedentes heredo-familiares
  • 4. Antecedentes perinatales Segundo embarazo de padres jóvenes. Sin antecedente de consanguinidad. Embarazo que presentó amenaza de aborto en el primer trimestre, tratado con reposo sin otras complicaciones. Control prenatal regular. Parto eutócico a término (39.5 SDG). Llanto y respiración espontáneos. Sin complicaciones.
  • 5. Antecedentes personales patológicos A los 3 meses: Rechazo a la alimentación, vómito y deshidratación. Hospitalización por choque hipovolémico, desequilibrio hidroelectrolítico, acidosis metabólica, hiponatremia e hipercalemia. Sospecha diagnóstica: hipoaldosteronismo secundario a hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal.
  • 6. Antecedentes personales patológicos (2) A los 3 meses: Exploración física normal. Paraclínicos: Perfil adrenal (niveles de 17 OH progesterona, ACTH, androstenediona, cortisol y aldosterona) compatibles con hipoaldosteronismo, se descarta hiperplasia suprarrenal congénita. Tratamiento: Soluciones cristaloides y dexametasona. Egresa a los 15 días con hidrocortisona y fluoro hidrocortisona oral.
  • 7. Desarrollo psicomotor Normal aparentemente. Marcha a los 18 meses. Recursa 1° de primaria con mal aprovechamiento.
  • 8. Padecimiento actual Inicia a los 3 años: Caídas frecuentes al correr. Se sospecha pie plano y se da tratamiento ortopédico sin tener mejoría. Consulta nuevamente y se propone como diagnóstico miopatía secundaria a esteroides, ajustan dosis, no hay mejoría.
  • 9. Padecimiento Actual (2) A los 6 años: Mialgias, calambres, fatiga y debilidad para subir escaleras. Marcha con base de sustentación amplia. Aumento de volumen en pantorrillas. CPK sérica 16,800 UI/dl (120 UI/dl).
  • 10. Exploración física Aumento moderado de volumen y consistencia en ambas pantorrillas. Contractura del tendón de Aquiles. Marcha con base de sustentación amplia “de pato”. Hiperlordosis lumbar. Escoliosis tóraco-lumbar. Debilidad proximal de cinturas pélvica y escapular. Fuerza muscular distal normal. Gowers positivo. Reflejos osteotendinosos normales. Auscultación cardiaca con tercer ruido.
  • 11. Pseudohipertrofia de gastrocnemios (gemelos) Pseudohipertrofia de cuadriceps femoral Foto cortesía: Dras. Victoria del Castillo Ruiz y Hortensia Valdés
  • 12. SIGNO DE GOWERS
  • 13. Paraclínicos Perfil adrenal : Hipoaldosteronismo primario no compatible con HSC. Electromiografía (EMG) : Patrón miopático.
  • 14. Paraclínicos Electrocardiograma : Ondas R prominentes y bloqueo incompleto de rama derecha. CPK : 12 600 UI/dl. (120 UI/dl)
  • 15. Biopsia muscular compatible con Distrofia Muscular de Duchenne DEGENERACIÓN DE FIBRAS MUSCULARES INFILTRACION ADIPOSA IRREGULARIDAD EN EL DÍAMETRO DE LAS FIBRAS REGENERACIÓN DE FIBRAS MUSCULARES FIBROSIS ENDOMISIAL
  • 16. Paraclínicos Estudio molecular para DMD por PCR : Ausencia de 22 exones analizados compatible con una deleción que abarca del promotor muscular hasta el exón 60, sin conocer integridad de exones 61al 79 y secuencias o genes aledaños.
  • 17. PCR MÚLTIPLE Carriles 2: Muestra de DNA proveniente del caso clínico aquí presentado. Nótese que no amplificaron ninguno los productos de de la PCR, lo cual indica la ausencia de los exones correspondientes al promotor muscular (analizado en el grupo B) y hasta el exón 60 analizado en el grupo C), ambos señalados por flechas. Foto c ortesía: Dra. Lorena Orozco Orozco. Pm1 Exón 60 MPM 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) GRUPO “A” GRUPO “B” GRUPO “C” 500 pb 100 pb MPM 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) 1 2 3 CM ( - ) GRUPO “A” GRUPO “B” GRUPO “C” 500 pb 100 pb
  • 18. Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne (DMD). Hipoplasia adrenal congénita (HAP).
  • 19. Evolución clínica A los 11 años: Deja de caminar. Progresión de la escoliosis tóraco-lumbar. Contracturas en el tendón aquíleo y en la articulación cubital. A los 16 años: Deja de realizar actividades cotidianas. (aseo, peinado, alimentación). Progresión de las contracturas. Pubertad retrasada (Tanner II).
  • 20. Evolución clínica A los 17 años: Disnea. Dificultad para deglutir y manejo de secreciones. A los 18 años: Fallece por cuadro neumónico.
  • 21. ACTIVIDADES
  • 22. Además de la afección muscular, la deficiencia de distrofina condiciona defectos en otros órganos; ¿cuáles son esos defectos?, ¿cuál es la explicación? y ¿cómo pueden correlacionarse con los hallazgos clínicos en el paciente?
  • 23. ¿Cuál es riesgo de recurrencia que se maneja típicamente para madres de casos únicos con distrofia muscular de Duchenne?, ¿convendría evaluar genéticamente a la hermana del paciente? Las mutaciones en el gen de DMD, ¿pueden condicionar además malformaciones congénitas?
  • 24. ¿Desde qué etapa se evidencia el proceso distrófico en el músculo de los pacientes con DMD? ¿Qué otras entidades clínicas se asocian al gen DMD?
  • 25. ¿Qué son los síndromes de genes contiguos?, ¿cómo explica la asociación de DMD con HAP? En esta enfermedad, ¿por qué se afectan con mayor frecuencia los varones?
  • 26. Distrofia muscular de Duchenne Afecta a 1/3000 a 4000 varones recién nacidos vivos. Herencia ligada al X recesiva. Incidencia no variable, a pesar de que los afectados no se reproducen, lo que indica que se mantiene por mutaciones de novo .
  • 27. Cuadro clínico Inicia entre los 2 y 6 años con debilidad de miembros y cintura pélvica, siendo progresiva hacia la cintura escapular y miembros torácicos. Dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo. Dejan de caminar a los 15 años. Fallecen alrededor de los 20 años por neumonías o insuficiencia cardiaca. No alcanzan a reproducirse. ¼ tienen coeficiente intelectual de 70 (límite normal).
  • 28. Aspectos moleculares El gen de la distrofina se localiza en Xp21. Es el gen más grande identificado hasta el momento (79 exones). Codifica para un transcrito de 141 kb y otros 7 más pequeños por “splicing alternativo”.
  • 29. La mayor parte de las mutaciones (65%) son deleciones intragénicas. La proteína distrofina se localiza en músculo esquelético, cardiaco, liso, y vascular; cerebro y retina (pleiotropismo).
  • 30. Distrofina Proteína del citoesqueleto de la familia de las espectrinas que se localiza en el músculo del lado citoplasmático de la membrana celular y funciona en mantener la integridad estructural del citoesqueleto, así como establecer conexión entre éste y la matriz extracelular.
  • 31. Patogenésis propuesta Este complejo forma un puente estructural entre la lámina basal externa y la interna del citoesqueleto, y cuando no existe distrofina se produce un defecto en la membrana que hace que el músculo resulte susceptible a rupturas plasmalemales durante la actividad contráctil.
  • 32. Diagnóstico Electromiografía con patrón miopático. CPK elevada. Biopsia muscular (cambios histopatológicos), anticuerpos antidistrofina. Estudios moleculares (PCR, Southern y Western blot).
  • 33. Diagnóstico Se debe diagnósticar oportunamente pues aunque es incurable se puede prevenir el nacimiento de otro niño afectado y preparar a la familia sobre la evolución de la enfermedad.
  • 34. El gen de la distrofina se asocia a otros padecimientos como: Distrofia muscular de Becker. Cardiomiopatía dilatada ligada al X.
  • 35. Enfermedades genómicas Son las enfermedades causadas por una alteración en el genoma que origina la pérdida o ganancia completa de un gen sensible a dosis génica o que alternativamente pueden alterar la integridad estructural de un gen.
  • 36. Las deleciones o duplicaciones resultantes pueden causar: Enfermedades Monogénicas Síndrome de Genes Contiguos Alteraciones cromosómicas
  • 37. Síndromes de genes contiguos (SGC) Causados por rearreglos del DNA (deleción/duplicación) que involucra a varios genes adyacentes en un segmento del genoma. También se les conoce con el término de síndromes de microdeleción o aneusomías segmentarias.
  • 38. SGC LIGADOS AL CROMOSOMA X
  • 39. Xp21 Hipoplasia adrenal congénita. Deficiencia de glicerol-cinasa. Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad granulomatosa crónica. Retinitis pigmentosa. Deficiencia de ornitín-transcarbamilasa. Retraso mental, hipogonadismo hipogonadotrópico y alteraciones oftalmológicas.
  • 40. Hemicigoto En el humano, el varón presenta la mitad de la dosis para la mayoría de los genes localizados en el cromosoma X con relación a la mujer. MUJER x x VARÓN x Y
  • 41. Herencia ligada al X DOMINANTE: La característica o fenotipo se manifiesta en estado heterocigoto . RECESIVO: La característica o fenotipo se manifiesta en estado homocigoto . HOMOCIGOTA x x x x HETEROCIGOTA HEMICIGOTO x Y x Y
  • 42. Ligada al X recesiva Características El carácter o enfermedad generalmente sólo se manifiesta en varones . La transmisión de l a enfermedad es a través de una mujer portadora clínicamente sana . No se observa transmisión de varón a varón . Los varones afectados transmiten la enfermedad a sus nietos a través de sus hijas que son portadoras obligadas.
  • 43. Ligada al X recesiva
  • 44. Ligada al X recesiva Varón sano Gametos X n Y Mujer PORTADORA X a X n Gametos Portadora Afectado Sana Sano X a X n X a Y X n X n X n Y X a : Alelo mutado X n : Alelo normal 50% mujeres sanas, 50% mujeres portadoras 50% hombres sanos, 50% hombres portadores
  • 45. Ligada al X recesiva X a : Alelo mutado X n : Alelo normal 100% hijas portadoras 100% hijos sanos Varón AFECTADO Gametos X a Y Mujer normal X n X n Gametos Portadora Sano Portadora Sano X n X a X n Y X n X a X n Y
  • 46. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X: CASO AFECTADO ÚNICO Posibilidades a considerar en el asesoramiento: a) madre portadora asintomática, riesgo de recurrencia alto. b) mutación de novo , riesgo de recurrencia bajo. c) mosaicismo gonadal, riesgo empírico varía de 5 a 10%.
  • 47. ANÁLISIS MOLECULAR PARA IDENTIFICACIÓN DE PORTADORAS La identificación de una mutación en el varón afectado permite la búsqueda intencionada en portadoras probables o posibles. 19 3 8 55 13 I II 1 2 1 2 3 CM CF II-2 I II 1 2 1 2 3

martes, 15 de octubre de 2013


células madre la Distrofia Muscular de Duchenne
12 octubre / AIN
Duchenne muscular dystrophyUn promisorio tratamiento con células madre para tratar a pacientes aquejados de Distrofia Muscular de Duchenne ejecuta un equipo multidisciplinario de especialistas y médicos cubanos.

El doctor Omar López Medina, jefe del Grupo de Enfermedades Raras del Hospital William Soler de La Habana, indicó que un grupo de niños entre seis y nueve años son tratados con ese método terapéutico de la medicina regenerativa, señala hoy el períódico Granma.

En opinión del doctor López Medina y el profesor Porfirio Hernández, lo más llamativo consiste en la rápida recuperación de las funciones motoras que en la mayoría de estos ocho pacientes ya estaban bastante deterioradas, y no demorarían mucho tiempo en quedar confinados a una silla de ruedas.

"Al tener la capacidad de regenerar tejidos dañados por enfermedades, traumas o envejecimiento, las células madre parece que logran mantener estable por un determinado tiempo la fuerza muscular perdida. Eso explicaría los promisorios resultados logrados", aseveraron ambos.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una progresiva enfermedad degenerativa hereditaria, originada por una mutación genética que afecta solo a los varones e impide al organismo producir distrofina, una proteína en el interior de la membrana de las células musculares, cuyo déficit ocasiona discapacidad motora total.

Añade el artículo de Granma, que a más largo plazo, ese padecimiento acarrea fallas del sistema respiratorio y otros órganos vitales, que pueden comprometer la vida del paciente.






lunes, 23 de septiembre de 2013





PROBLEMAS VISUALES EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE






Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está caracterizada por debilidad muscular, alteraciones de la retina y sinapsis de las neuronas corticales.
Objetivo: Determinar las alteraciones oftalmológicas en pacientes con DMD.
Métodos: Estudio observacional, prospectivo y transversal, se incluyeron pacientes con diagnóstico de DMD bajo un programa de rehabilitación en México, fueron sometidos a exploración oftalmológica y est rabológica que incluyó: valoración de agudeza visual, esquiascopía, capacidad visual, agudeza estereoscópica, percepción de los colores, determinación de tipo y magnitud de estrabismo, movimientos de seguimiento y sacádicos. Analizados con estadística descriptiva.
Resultados: Setenta y dos pacientes valorados, edad: 13 ± 5 años y valoración clínica general con Vignos 8 (rango 2 a 10); 38 pacientes con diagnóstico molecular confirmado, 74% encontrados con deleción de exones 44 al 52, 23% del 1 al 19 y 3% mutación puntual. Al examen oftalmológico: la agudeza visual de 0.2 LogMAR en ambos ojos, el equivalente esférico general fue de -0.50, siendo el defecto más frecuente el astigmatismo miópico simple en el 85% de los casos. La estereoagudeza fue de 93 ± 146 segundos de arco, las discromatopsias revelaron: 36.7% para rojo-verde, 6.7% rojo-verde-azul y 3.3% azul, el 45% tuvo algún trastorno de la motilidad ocular, tal como endo o exotropía en 25.8% y trastorno de fijación en 19.3%.
Conclusiones: Las manifestaciones oftalmológicas en DMD sugieren: trastornos en la percepción del color rojo-verde, deterioro del control cerebral de la fijación y la atención, involucro de los músculos extraoculares y pérdida de estereopsis, los pacientes con deleción de exones del 44 al 52, desarrollan las alteraciones más severas, relacionadas con mayor edad y progresión de la enfermedad.

lunes, 10 de junio de 2013

 
Como ven, sobreviví. Ya estoy bien de mi accidente doméstico. Me llevó un mes el esguince de tobillo, quedé con una pequeña cicatriz debajo del ojo, otra en la pierna, un diente más afuera, pero estoy bien.

Salto cuántico en la terapia génica de la distrofia muscular Duchenne

Traducido y adaptado por: Ricardo Rojas C. para Upa! Cura Duchenne
Del original en idioma Ingles de: Missouri University News
Fuente de la información en la Web:
http://munews.missouri.edu/news-releases/2013/0115-a-quantum-leap-in-gene-therapy-of-duchenne-muscular-dystrophy/

COLUMBIA, Mo, EUA - Ene. 15, 2013 - Por lo general, con los resultados de un nuevo estudio los científicos avanzan a pulgadas su camino hacia una respuesta si están luchando contra un problema de salud o están al borde de un gran avance tecnológico. De vez en cuando, estos resultados dan un gran salto hacia adelante. En un estudio preliminar en un modelo canino de la distrofia muscular Duchenne (DMD), científicos de la Universidad de Missouri mostraron exactamente un salto  así en el uso de terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados del estudio se publican en la revista Molecular Therapy el 15 de enero de 2013.

La distrofia muscular se produce cuando el tejido muscular dañado es reemplazado por tejido fibroso, óseo o graso y pierde la función. La distrofia muscular Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que afecta principalmente a los niños. Los pacientes con DMD tienen una mutación genética que altera la producción de distrofina, una proteína esencial para la supervivencia y función de la célula muscular. La ausencia de distrofina inicia una reacción en cadena que finalmente conduce a la degeneración muscular y muerte celular. Durante años, los científicos han estado trabajando para encontrar la clave para restaurar la distrofina, pero se han enfrentado a muchos desafíos.

Uno de los mayores obstáculos en la terapia génica para DMD es el gran tamaño del gen. El gen de la distrofina es el más grande de los genes en el genoma humano, que contiene aproximadamente 4.000 aminoácidos. Para montar el gen de la distrofina en un vehículo que pueda administrar el gen al sitio apropiado en el cuerpo, uno tiene que eliminar el 70 por ciento del gen. Este gen muy abreviado se conoce como gen de "micro-distrofina". Estudios previos sugieren que la micro-distrofina puede efectivamente detener la enfermedad muscular en ratones a los que les falta la distrofina. Sin embargo, los ratones que les falta distrofina muestran síntomas mínimos de DMD, y los resultados de los ratones a menudo no predicen lo que sucederá en los seres humanos. En contraste con los ratones, pérdida de distrofina resulta en severa distrofia muscular en los perros. Si la micro-distrofina puede funcionar en perros distróficos, es probable que funcione en pacientes humanos. Desafortunadamente, cuando micro-distrofina fue probada en perros en estudios anteriores, no fue exitosa.

Para superar estos obstáculos, un equipo dirigido por Dongsheng Duan, Profesor Margaret Proctor Mulligan de Investigación Médica de la Facultad de Medicina de la UM, diseñó un nuevo micro-gen de la distrofina que lleva a una importante región funcional que faltaba en micro-distrofinas previamente probadas.

"Colocamos el nuevo microgen en un virus y luego se inyecto el virus en los músculos distróficos de perros", dijo Duan. Después de la terapia génica, el equipo de Duan examino los perros para detectar signos de enfermedad muscular y fuerza muscular midiéndolos en perros tratados y no tratados. Después de una cuidadosa evaluación de 22 perros, Duan y sus colegas encontraron que la nueva versión de micro-distrofina no sólo reduce la inflamación y la fibrosis, también mejoró efectivamente la fuerza muscular.

"Esta es la primera vez que hemos visto resultados positivos de terapia génica en mamíferos grandes con DMD", dijo Duan. "Todavía tenemos mucho trabajo que hacer, pero ahora sabemos que nuestra estrategia de terapia génica funciona en los mamíferos grandes, lo que es un gran salto adelante en la lucha contra esta enfermedad. Nuestro próximo paso es poner a prueba nuestra estrategia en un gran grupo de músculos en los perros, y luego, con el tiempo, a ver si la "terapia de todo el cuerpo" funciona en los perros. Todavía estamos muy lejos antes de que tengamos un tratamiento humano, pero con este hallazgo, yo veo una luz al final del túnel".

Si estudios adicionales, incluyendo estudios en animales, tienen éxito en los próximos años, los funcionarios MU solicitara a la autoridad del gobierno federal para comenzar el desarrollo humano de los medicamentos (lo que se conoce comúnmente con el status  de “investigación de nuevos medicamentos"). Después de que esta designación se haya concedido, los investigadores pueden llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con la esperanza de desarrollar nuevos tratamientos para la distrofia muscular Duchenne.

El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, La Fundación Jessey’s Journey para Terapia Celular y Genética, y la Asociación de la Distrofia Muscular de EUA.
Salto cuántico en la terapia génica de la distrofia muscular Duchenne

Traducido y adaptado por: Ricardo Rojas C. para Upa! Cura Duchenne
Del original en idioma Ingles de: Missouri University News
Fuente de la información en la Web:
http://munews.missouri.edu/news-releases/2013/0115-a-quantum-leap-in-gene-therapy-of-duchenne-muscular-dystrophy/

COLUMBIA, Mo, EUA - Ene. 15, 2013 - Por lo general, con los resultados de un nuevo estudio los científicos avanzan a pulgadas su camino hacia una respuesta si están luchando contra un problema de salud o están al borde de un gran avance tecnológico. De vez en cuando, estos resultados dan un gran salto hacia adelante. En un estudio preliminar en un modelo canino de la distrofia muscular Duchenne (DMD), científicos de la Universidad de Missouri mostraron exactamente un salto  así en el uso de terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados del estudio se publican en la revista Molecular Therapy el 15 de enero de 2013.

La distrofia muscular se produce cuando el tejido muscular dañado es reemplazado por tejido fibroso, óseo o graso y pierde la función. La distrofia muscular Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que afecta principalmente a los niños. Los pacientes con DMD tienen una mutación genética que altera la producción de distrofina, una proteína esencial para la supervivencia y función de la célula muscular. La ausencia de distrofina inicia una reacción en cadena que finalmente conduce a la degeneración muscular y muerte celular. Durante años, los científicos han estado trabajando para encontrar la clave para restaurar la distrofina, pero se han enfrentado a muchos desafíos.

Uno de los mayores obstáculos en la terapia génica para DMD es el gran tamaño del gen. El gen de la distrofina es el más grande de los genes en el genoma humano, que contiene aproximadamente 4.000 aminoácidos. Para montar el gen de la distrofina en un vehículo que pueda administrar el gen al sitio apropiado en el cuerpo, uno tiene que eliminar el 70 por ciento del gen. Este gen muy abreviado se conoce como gen de "micro-distrofina". Estudios previos sugieren que la micro-distrofina puede efectivamente detener la enfermedad muscular en ratones a los que les falta la distrofina. Sin embargo, los ratones que les falta distrofina muestran síntomas mínimos de DMD, y los resultados de los ratones a menudo no predicen lo que sucederá en los seres humanos. En contraste con los ratones, pérdida de distrofina resulta en severa distrofia muscular en los perros. Si la micro-distrofina puede funcionar en perros distróficos, es probable que funcione en pacientes humanos. Desafortunadamente, cuando micro-distrofina fue probada en perros en estudios anteriores, no fue exitosa.

Para superar estos obstáculos, un equipo dirigido por Dongsheng Duan, Profesor Margaret Proctor Mulligan de Investigación Médica de la Facultad de Medicina de la UM, diseñó un nuevo micro-gen de la distrofina que lleva a una importante región funcional que faltaba en micro-distrofinas previamente probadas.

"Colocamos el nuevo microgen en un virus y luego se inyecto el virus en los músculos distróficos de perros", dijo Duan. Después de la terapia génica, el equipo de Duan examino los perros para detectar signos de enfermedad muscular y fuerza muscular midiéndolos en perros tratados y no tratados. Después de una cuidadosa evaluación de 22 perros, Duan y sus colegas encontraron que la nueva versión de micro-distrofina no sólo reduce la inflamación y la fibrosis, también mejoró efectivamente la fuerza muscular.

"Esta es la primera vez que hemos visto resultados positivos de terapia génica en mamíferos grandes con DMD", dijo Duan. "Todavía tenemos mucho trabajo que hacer, pero ahora sabemos que nuestra estrategia de terapia génica funciona en los mamíferos grandes, lo que es un gran salto adelante en la lucha contra esta enfermedad. Nuestro próximo paso es poner a prueba nuestra estrategia en un gran grupo de músculos en los perros, y luego, con el tiempo, a ver si la "terapia de todo el cuerpo" funciona en los perros. Todavía estamos muy lejos antes de que tengamos un tratamiento humano, pero con este hallazgo, yo veo una luz al final del túnel".

Si estudios adicionales, incluyendo estudios en animales, tienen éxito en los próximos años, los funcionarios MU solicitara a la autoridad del gobierno federal para comenzar el desarrollo humano de los medicamentos (lo que se conoce comúnmente con el status  de “investigación de nuevos medicamentos"). Después de que esta designación se haya concedido, los investigadores pueden llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con la esperanza de desarrollar nuevos tratamientos para la distrofia muscular Duchenne.

El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, La Fundación Jessey’s Journey para Terapia Celular y Genética, y la Asociación de la Distrofia Muscular de EUA.

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